¿Qué sabemos de MODY en el embarazo? - Faingold, Cristina (Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes, 2024)
La prevalencia de MODY se estima en al menos del 1,1% al 6,5% de la población diabética pediátrica. Los tipos GCK-MODY, HNF1A-MODY y HNF4A-MODY representan >90% de los casos MODY. Si bien algunas formas de MODY no requieren tratamiento (GCK-MODY), otros responden muy bien a los agentes orales (HNF1A-MODY). El riesgo de complicaciones micro y macrovasculares también difiere significativamente entre las formas MODY. Se estima que entre el 50-90% de los casos se diagnostican erróneamente como diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 (DM1 o DM2). Muchas pacientes con DM MODY, especialmente aquellas con altercación del gen de la glucoquinasa (GCK-MODY), pueden ser diagnosticadas por primera vez durante el embarazo. Se estima que las pacientes MODY representan hasta el 5% de los casos de diabetes mellitus gestacional (DMG) encontrados en la detección sistemática dela misma. La sospecha de MODY debe considerarse en mujeres delgadas de aproximadamente 25 años de edad, con antecedentes familiares positivos de DM en uno de los padres. La diferenciación de MODY de DMG es de particular importancia no solo por el diferente manejo y los objetivos de la terapia antidiabética, la planificación de controles ecográficos del crecimiento fetal durante el embarazo, sino también por el riesgo de hipoglucemia hiperinsulinémica en los recién nacidos. La situación es peculiar en mujeres GCK-MODY durante el embarazo por tres motivos: a) el grado de hiperglucemia materna es suficiente para inducir resultados adversos en el embarazo, como en los casos pregestacionales o de DMG; b) la probabilidad de que un feto herede la mutación materna es del 50%; c) la secreción de insulina fetal es un estímulo importante del crecimiento fetal. En consecuencia, cuando el feto no ha heredado la mutación, la hiperglucemia materna desencadenará aumento de la secreción de insulina fetal que impactará en el crecimiento, con alto riesgo de macrosomía. Por el contrario, cuando el feto ha heredado la mutación materna, su secreción de insulina se establece en el mismo umbral que el de la madre, y no se producirá ningún exceso de crecimiento fetal. Por lo tanto, el tratamiento de la hiperglucemia materna es necesario solo en la primera situación y conducirá a un riesgo de restricción del crecimiento fetal en la segunda. Como conclusión, podemos decir que el diagnóstico de MODY en el embarazo es importante para definir conductas terapéuticas. La presencia de características clínicas, con 3 (o más) anticuerpos para DM1 negativos, seguida de pruebas genéticas, puede ser indicativa de la presencia de DM monogénica tipo MODY. Una herramienta adicional, útil para determinar el riesgo de este tipo de DM, es la calculadora de riesgo clínico de MODY, accesible a través de Exeter Diabetes App.